Schon wenige Stunden nach der Geburt eures Babys steht das Neugeborenen-Screening an. Mithilfe des freiwilligen Bluttests werden genetische Erkrankungen ausgeschlossen, die teils lange unentdeckt bleiben können. Aber Timing ist alles!
Angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen sind äußerst selten und weniger als eins von 1.000 Kindern davon betroffen. Und je eher genetische Erkrankungen ausgeschlossen oder erkannt werden, desto besser. Denn nicht selten laufen Mukoviszidose und Co. lange Zeit unerkannt ab, sodass sie nur noch schwer zu behandeln sind.
Das Neugeborenen-Screening ist für uns Eltern also eine super Chance, unserem Baby einen gesunden Start ins Leben zu geben. Denn früh erkannt, können viele der Krankheiten gut behandelt werden. Und manche lassen sich durch eine angepasste Lebensweise sogar komplett verhindern. Toll: Die Krankenkassen übernehmen alle Kosten für das Screening.
Wann findet das Neugeborenen-Screening statt?
Mediziner führen den Bluttest zwischen der 48. und 72. Lebensstunde, also am zweiten bis dritten Tag nach der Geburt durch. Dabei wird er oft mit der U2-Untersuchung zusammengelegt, sodass ihr nicht zu lange von eurem Baby getrennt seid. Ein zu frühes Screening muss im beschriebenen Zeitfenster wiederholt werden. Denn viele angeborene Erkrankungen sind dann im Blut nicht nachweisbar. Andererseits lässt ein spätes Screening wichtige Behandlungszeit verstreichen.
Was passiert beim Neugeborenen-Screening?
Ein Kinderarzt oder eine Hebamme entnimmt eurem Baby ein paar Tropfen Blut aus der Ferse. Diese werden auf ein Kärtchen gegeben und ans Labor geschickt. Innerhalb weniger Sekunden ist also alles vorbei und ihr könnt erstmal durchatmen. Ist der Test auffällig, wird sich das Labor sehr schnell melden.
Warum ist das Neugeborenen-Screening so wichtig?
Mit dem Bluttest nach der Geburt können Ärzte eine Vielzahl angeborener Hormon- und Stoffwechselkrankheiten erkennen. Auch sogenannte schwere kombinierte Immundefekte (SCID) können festgestellt werden. Für das Screening der Multisystemerkrankung Mukoviszidose wird eine zusätzliche Einwilligung von euch benötigt.
Was passiert, wenn das Neugeborenen-Screening auffällig ist?
Zunächst bedeutet ein auffälliges Ergebnis noch keine Erkrankung. Denn oft ist einfach eine fehlerhafte Blutprobe schuld. Das Labor wird euren behandelnden Arzt direkt informieren und dieser das weitere Vorgehen mit euch planen. Das kann Abwarten, einen neuen Test oder die Überweisung an einen Spezialisten bedeuten, um euer Baby noch einmal genauer zu untersuchen.
Auf welche Krankheiten wird beim Neugeborenen-Screening untersucht?
Derzeit kann auf 15 Stoffwechsel- und Hormonstörungen und SCID-Formen getestet werden. Davon sind die häufigsten:
- Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF)
Häufigkeit: 1 von 4.000
Eine leider bisher nicht heilbare Multisystemerkrankung. Aber bei einer Früherkennung lässt sich die Lebenserwartung und Lebensqualität steigern. - Phenyketanurie (PKU)
Häufigkeit: 1 von 5.000
Eine Stoffwechselstörung, die zu körperlicher und geistiger Behinderung führen kann. Mit spezieller Diät und / oder Medikamenten ist PKU aber gut behandelbar. - MCAD- Mangel
Häufigkeit: 1 von 10.000
Eine Stoffwechselerkrankung, bei der Kinder z. B. bei Krankheit schnell tödlich unterzuckern können. So lassen sich die Anfälle bei früher Erkennung aber meist vermeiden.
Auch wenn sie eine weitere nervenaufreibende Untersuchung für uns Eltern ist: Wir können uns glücklich schätzen, dass wir das Neugeborenen-Screening zur Früherkennung haben. Denn in vielen Ländern fehlen die finanziellen Mittel dafür. Und der kleine Piks dauert nur wenige Sekunden und kann uns schnell Gewissheit geben.
Quellen: Ärzteblatt, Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit
