Bluttest auf Down Syndrom: Alle Antworten zum Test auf Trisomie 21

Werdende Eltern, die sich früher die Frage stellten „Hat mein Baby das Down Syndrom?“, konnten nur mittels einer risikoreichen Fruchtwasserpunktion Gewissheit bekommen. Seit einigen Jahren versprechen unkomplizierte Bluttests, wie der Panorama Test, der Harmony Test und der Praena Test, sichere Ergebnisse, wenn der Verdacht besteht. Auch die Kosten für diese Tests auf Trisonomie 21 sind mittlerweile stark gesunken, sodass sie für viele Eltern interessanter werden – mit all ihren Vor- und Nachteilen!

Mit einem Bluttest auf Trisomie 21 lässt sich seit einigen Jahren das Down Syndrom und andere bestimmte Chromosomen-Veränderungen mit einer bis zu 99 prozentigen Sicherheit feststellen. Dafür wird der Mutter nur eine geringe Menge Blut abgenommen und in speziellen Laboren einem Bluttest Trisomie 21 unterzogen. Zuvor konnten nur invasive Methoden der Pränataldiagnostik – eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie – ein vergleichbar sicheres Untersuchungsergebnis liefern. Doch bei beiden Methoden kann es, wenn auch selten, zu einer Fehlgeburt oder Verletzung des Babys kommen. Das kann bei den nicht-invasiven Trisomie 21-Tests nicht passieren. Ohne jedes Risiko für das Ungeborene kann festgestellt werden, ob das Baby eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) hat oder nicht.

Welche Anbieter gibt es für den Test auf Trisomie 21?

In Deutschland gibt es verschiedene Anbieter für den Test auf Trisomie 21: Unilabs (Panorama), Cenata (Harmony Test), Eurofins (PraenaTest) Pernata (NIPT). In der Vergangenheit mussten die entnommenen Blutproben zur Analyse immer an amerikanische Labore geschickt werden. Mittlerweile werden alle drei Tests jedoch komplett in Deutschland durchgeführt, was sich positiv auf die Kosten auswirkt. Der Trisomie 21 Test wurde dadurch deutlich günstiger. Damit unterliegen auch alle drei Bluttests auf das Downsyndrom dem sogenannten Gendiagnostikgesetz und damit strengeren Qualitätskontrollen. Auch die Datenspeicherung folgt deutschen Richtlinien. Alle Anbieter garantieren eine 99 % Sicherheit der Ergebnisse. Zumal betonen sie, sich auch ohne Zwang an die Vorgaben des Gendiagnostikgesetz zu halten.

Wie funktioniert der Bluttest auf das Down Syndrom?

Im Blut der Mutter „schwimmen“ während der Schwangerschaft Fragmente der kindlichen DNA. Mit den Testverfahren der Trisomie Tests werden diese DNA-Bruchstücke gesucht und sequenziert. Damit ist es möglich, mit einer einfachen Blutprobe der Mutter zu bestimmen, ob das ungeborene Kind in Hinsicht auf Trisomie 21 gesund ist oder nicht. Auch andere Chromosomenerkrankungen wie Trisomie 18 und Trisomie 13, sowie weitere Chromosomenstörungen können auf diese Weise nachgewiesen werden. Lange auf das Ergebnis warten müssen Eltern trotz der ausführliche Blutuntersuchung nicht. Nach maximal zwei Wochen werden die Ergebnisse an euren Frauenarzt geschickt, der sie dann mit euch bespricht.

Was kostet der Down Syndrom Bluttest?

Der pränatale Bluttest ist keine Regelleitung der Krankenkassen, die Kosten werden also nicht grundsätzlich übernommen. Dennoch gibt es Fälle, in denen die Kassen die Kosten ganz oder teilweise erstatten. Dies solltet ihr immer individuell mit eurer Krankenkasse besprechen. Je nach Umfang des Tests auf Trisomie und Anbieter variieren die Preise: Der Harmony Test bietet seinen z. B.  einfachen Test auf Trisomie 21 für 169 € an

Alle Preise findet ihr übersichtlich in unserer Tabelle. (Stand: Mai 2020 (Praena, Panorama) und Juli 2022 (Harmony, PreNata NIPT), Quelle: Webseite der Anbieter). Dazu kommen bei allen drei Tests noch eventuelle Beratungs- und Untersuchungskosten.

Harmony Test, PraenaTest, Panorama-Test und Prenata NIPT im Überblick:

Wann kann ich einen Test auf Trisomie 21 machen lassen?

Ab wann ein Bluttest auf das Down Syndrom und andere Trisomien bzw. Chromosomenfehlentwicklungen gemacht werden kann, ist vom Anbieter abhängig. Panorama gibt an, dass man für den Trisomie Test mindestens in der 9. Schwangerschaftswoche sein muss. Praena Test empfiehlt des Test ebenfalls erst ab der abgeschlossenen 9. SSW (9+0). Für den Harmony Test wird ein etwas späteres Zeitfenster ab der 11. SSW (10+0) empfohlen.

Bluttest Trisomie 21 – einfach so?

Der ursprüngliche Gedanke war es, den Bluttest ausschließlich schwangeren Frauen zur Verfügung zu stellen, die ein erhöhtes Risiko für genetische Veränderungen des Ungeborenen haben. Doch mittlerweile wird der Test in den Frauenarztpraxen häufig auch Frauen angeboten, die keine Risiken dafür aufweisen. Vor dem Test ist jedoch immer eine humangenetische Beratung durch einen qualifizierten Arzt verpflichtend.

Zu der angesprochenen Risikogruppe gehören zum Beispiel standardmäßig Frauen ab 35 Jahren. Frauenärzte empfehlen dann häufig im Rahmen der Pränataldiagnostik das sogenannte Ersttrimester-Screening, um das Risiko einer Behinderung des Kindes genauer einschätzen zu können. Das Ersttrimester-Screening wird zwischen der 11. SSW und 14. SSW durchgeführt. Neben bestimmten Blutwerten wird per Ultraschall die sogenannte Nackenfaltentransparenz (NT) gemessen.

Die Ergebnisse der Untersuchungen ergeben zusammen mit dem Altersrisiko der Schwangeren aber nur ein statistisches Risiko. Absolute Gewissheit gibt es nur durch die nicht-invasiven Trisomie Tets oder mit einer invasiven Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie.

Quellen: Unilabs, Roche Diagnostics und Cenata GmbH, Eurofins LifeCodexx GmbH, MVZ Labor Krone eGbR

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